Autosomal recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy
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MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
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- Distal myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
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- Motor neuron disease
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- Bulbospinal muscular atrophy
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- Duchenne muscular dystrophy
- Emery-Dreifuss muscular dystrophy
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- Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Friedreich ataxia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
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- Familial bicuspid aortic valve
- Barth syndrome
- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Genetic cardiac rhythm disease
- Familial atrial fibrillation
- Marfan syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
- Familial abdominal aortic aneurysm